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La speranza

Scoperta la prima cura della Sla per pazienti con specifiche mutazioni genetiche

Pubblicati i risultati sul trattamento col Tofersen

Città della salute Torino

Scoperta la prima cura della Sla per i pazienti con specifiche mutazioni genetiche.
 
Sono stati pubblicati oggi, giovedì 22 settembre, sulla più prestigiosa rivista scientifica mondiale in ambito medico "New England Journal of Medicine", i risultati dello studio internazionale sul Tofersen, che ha dimostrato un rallentamento ed in alcuni casi addirittura un’inversione della progressione clinica della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Il trattamento è efficace nelle persone portatrici della mutazione nel gene SOD1. Si tratta di un risultato clinico straordinario, mai osservato precedentemente nel trattamento della Sla. "La Sla è una malattia neurodegenerativa e riduce l’aspettativa di vita, causando anche una graduale e progressiva disabilità motoria. L’effetto positivo del farmaco si manifesta in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e successivamente persiste nel tempo", spiegano gli esperti.

Il professor Adriano Chiò (direttore del Centro regionale Esperto per la Sla dell'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino e facente parte del Dipartimento di Neuroscienze ‘Rita Levi Montalcini’ dell’Università di Torino) afferma la straordinaria importanza di questo risultato. "Il Centro di Torino è stato l’unico in Italia ed uno dei pochi nel mondo ad essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione contribuendo con il maggior numero di pazienti rapidi nel mondo - viene spiegato - Il Tofersen è un oligonucleotide antisenso (Aso) che agisce selettivamente sull’Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia viene somministrata mediante puntura lombare, e tale metodica è molto ben tollerata". Lo studio sperimentale ha coinvolto 108 persone affette da Sla con mutazione nel gene SOD1 divisi in pazienti a rapida e lenta progressione ed ha avuto due fasi una prima di 6 mesi ed una seconda di estensione dello studio tuttora in corso. Rilevante è la significativa riduzione della proteina SOD1 e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa terapia innovativa. "Gli operatori del Centro Sla di Torino "ringraziano le persone con Sla e i loro parenti che hanno partecipato allo studio e la Città della Salute di Torino per aver supportato questa fondamentale ricerca autorizzando i reclutamenti ed il proseguimento dello studio anche durante il periodo di lockdown per la pandemia Covid".

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